je n’ai pas de symptômes musculaires ni cardiaques, ai-je besoin de faire surveiller mon coeur ?
Oui car c’est un risque vital. L’atteinte cardiaque est sournoise et peut évoluer silencieusement sans aucun symptôme perceptible.
Un examen cardiaque minutieux annuel est donc indispensable. Les problèmes cardiaques rencontrés sont essentiellement des variations du rythme cardiaque, qui est soit accéléré (formes de tachycardies), soit ralenti (trouble de la conduction cardiaque). Une diminution de la contraction cardiaque (cardiomyopathies) est parfois présente.
L’ECG (électrocardiogramme) n’étant pas suffisant pour détecter des troubles intermittents, l’examen par holter est souvent pratiqué. L’échographie cardiaque et l’exploration électro-physiologique permettent aussi de préciser la nature et l’étendue de l’atteinte.
Des traitements médicamenteux efficaces et non spécifiques de la maladie existent et le recours au pacemaker ou au défibrillateur est fréquent.
Il faut être vigilant sur les effets sur le coeur de médicaments parfois prescrits pour traiter d’autres symptômes de la maladie (interactions avec les calmants, anxiolytiques…)
pacemakers et défibrillateurs, dans quels cas sont-ils utilisés ?
Le pacemaker est indiqué pour le traitement des troubles de la conduction cardiaque d’un certain degré.
Le défibrillateur est à réserver aux patients qui ont des troubles du rythme ventriculaire soutenu. Il présente plus de complications potentielles qu’un pacemaker.
quelle est l’efficacité de la kiné respiratoire et des aides respiratoires non-invasives ?
L’atteinte respiratoire est le principal risque vital de la maladie (devant l’atteinte cardiaque). Elle doit être prise au sérieux dès l’apparition des symptômes car une prise en charge précoce en limite fortement les conséquences.
La fonction respiratoire doit être maintenue et si possible améliorée par des exercices de kinésithérapie visant travailler l’efficacité de la toux afin de diminuer l’encombrement et les risques d’infection.
La ventilation non invasive (VNI) améliore la ventilation profonde des alvéoles pulmonaires, soulage les muscles respiratoires, et limite les apnées du sommeil. Elle doit être pratiquée de façon suivie au moins 4 heures par tranche de 24h. La durée de ventilation est adaptée par le spécialiste.
anesthésie et DM1, quelles précautions ?
Le risque anesthésique est majeur dans toutes les maladies neuromusculaires, et en particulier dans la maladie de Steinert, mais la prise en charge anesthésique a considérablement progressé ces dernières années.
Il faut informer dès le premier contact le médecin anesthésiste que l’on est porteur de la maladie de Steinert, lui montrer la carte de malade que l’on doit conserver en permanence sur soi, et, si besoin, lui fournir la fiche Orphanet sur les urgences car les consignes de prise en charge des maladies neuromusculaires sont maintenant bien établies et diffusées.
Il faut également informer l’équipe opératoire de la nécessité de bien réchauffer le malade durant l’intervention et en salle de réveil.
Toute opération d’une personne atteinte de maladie de Steinert nécessite un environnement adapté, notamment en terme d’accompagnement de complications possibles et de suivi postopératoire (séjour plus long, soins intensifs, etc.).
Les voies mini-invasives, telle la cœlioscopie, sont à privilégier chaque fois que possible, ainsi que l’anesthésie locale.
Les soins dentaires courants peuvent se faire en cabinet sous anesthésie locale avec quelques précautions. Pour les interventions plus lourdes (dents de sagesse) privilégier les structures aptes à gérer une situation imprévue.