où en est la recherche ?
La maladie de Steinert est probablement l’une des maladie les plus complexes qui existent de par son expression très variable et la diversité des symptômes chez les malades.
Bien que de nombreux traitements symptomatiques existent et permettent de limiter les conséquences de la maladie, il n’existe pas actuellement de traitement systémique, mais les recherches sont multiples depuis quelques années.
Près de 100 laboratoires dans le monde (France, USA, Canada, Japon, Italie…) mènent des études:
- connaissance de la maladie,
- développement de modèles animaux
- mise au point et test de candidats-médicaments
- accompagnement des malades dans les différents symptômes.
Actuellement une vingtaine de projets de recherche ou d’essais cliniques sont en cours, souvent avec le soutien actif de l’AFM-Téléthon. Toutes les avancées de ces projets qui soient significatives pour les malades et validées par la communauté scientifique sont suivies par l’AFM-Téléthon, décrites et commentées dans le cadre de la rubrique recherche de ce blog
Le document AFM-Telethon de la série « Avancées de la Recherche », intitulé Avancées dans les dystrophies myotoniques fait régulièrement le point sur le programme de recherche
où en est l’essai clinique IONIS ?
La société américaine IONIS et son partenaire BIOGEN ont développé un premier candidat médicament systémique appelé DMPK-Rx (oligonucléotide antisens).
Ce médicament a fait l’objet de nombreuses études chez les souris, les singes, et les humains non malades. Il a fait l’objet en 2016 du premier essai clinique impliquant des humains malades (phase 1-2a). L’essai était destiné à évaluer la toxicité du médicament au cours d’une série de doses ascendantes.
Le résultat a été publié en 2017 et n’a montré aucune toxicité, même aux doses les plus fortes. La pénétration de la molécule médicament a été observée dans les tissus musculaires, démontrant la possibilité d’atteindre l’objectif fixé.
Malheureusement, les concentrations réellement mesurées dans les cellules se sont avérées trop faibles pour qu’un quelconque effet soit observable sur la force musculaire. L’essai a été arrêté et sera repris avec une formulation beaucoup plus prometteuse.
je voudrais participer à un essai clinique, comment faire ?
Les cohortes de volontaires sont choisies sur des critères précis définis par l’équipe menant l’essai. On ne peut pas être sûr d’être sélectionné.
Se faire inscrire dans l’Observatoire national »DM-Scope » de la maladie de Steinert par la consultation neuromusculaire est le seul moyen de se faire connaître des équipes de recherche lors du recrutement de participants pour un essai clinique.
On peut aussi remplir l’auto-questionnaire DM-Scope, surtout si on est suivi uniquement par des médecins en secteur libéral.