Si la maladie de Steinert fait partie des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes, sa fréquence serait sous-estimée, notamment celle de formes peu sévères limitées à une calvitie et/ou une cataracte précoce, sans manifestation neuromusculaire.
C’est ce que révèle une étude publiée en février 2021, qui a consisté à rechercher et à mesurer une augmentation anormale de la répétition de triplets CTG dans le gène DMPK chez tous les nouveau-nés de l’état de New-York (États-Unis) nés entre décembre 2013 et avril 2014.
Sur les 50 382 échantillons analysés, 24 présentaient un nombre de répétitions CTG supérieur ou égal à 50, soit une fréquence jusqu’à cinq fois celle de maladie de Steinert observée jusqu’à présent.
Même si la prévalence de la maladie de Steinert est très variable selon le territoire géographique considéré, cette étude montre une clé du mécanisme de diffusion silencieux de la maladie par le nombre de porteurs ignorant leur pathologie et susceptibles de la transmettre sous une forme plus sévère.
