Myotonie de Steinert : une anomalie génétique plus fréquente que prévu

    Si la maladie de Steinert fait partie des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes, sa fréquence serait sous-estimée, notamment celle de formes peu sévères limitées à une calvitie et/ou une cataracte précoce, sans manifestation neuromusculaire. C’est ce que révèle une étude publiée en février 2021, qui a consisté à rechercher et à […]

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La journée internationale des dystrophies myotoniques aura lieu le 15 septembre

    Euro-DyMA, la MDF américaine et plus de 20 associations de malades partenaires situés dans le monde entier, dont l’AFM-Téléthon, ont le plaisir de porter sur les fonts baptismaux     la « journée internationale des dystrophies myotoniques »     qui se tiendra chaque année le 15 septembre. Chaque pays déclinera cette journée comme il […]

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quelques nouvelles à suivre avec EURO-Dyma

Depuis septembre 2019, Euro-DyMA – European Dystrophia Myotonica Association – fédère des associations européennes de malades atteints de dystrophies myotoniques DM1 – Steinert – et DM2 – PROMM – Ses objectifs : apporter le point de vue des malades aux Institutions Européennes, aux professionnels de santé et à l’industrie du médicament harmoniser la connaissance en […]

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DM1 : les bienfaits de la thérapie cognitivo-comportementale confirmés

  La thérapie cognitivo-comportementale TCC est un accompagnement psychologique du malade. Cette thérapie a été évaluée dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) au cours de l’essai international OPTIMISTIC en 2018. Les personnes qui en ont bénéficié étaient plus actives et moins fatiguées Une étude publiée en 2020 auprès de […]

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essai clinique DM1 : un effet bénéfique de l’AMO-02

  Dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), les anomalies du gène DMPK perturbent l’activité de nombreuses molécules, comme celle de l’enzyme GSK3β qui est augmentée dans certains tissus. Cette hausse d’activité altère la formation de tissus musculaires et nerveux. L’AMO-02 (ou tideglusib) est un inhibiteur de l’enzyme GSK3β développé […]

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réunion d’information Pays de la Loire en vidéo : inscrivez vous !

  En lien avec notre service Régional, le Groupe d’Intérêt Steinert organise pour la première fois pour les malades et leurs proches de la région Pays de la Loire Une réunion d’information en vidéo Le mercredi 28 octobre 2020, de 17h30 à 19h30.   Si vous êtes malade ou aidant, si vous habitez la région, […]

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réunion d’information Alsace en vidéo : inscrivez vous vite !

  En lien avec notre service Régional, le Groupe d’Intérêt Steinert organise pour la première fois pour les malades et leurs proches de la région Alsace Une réunion d’information en vidéo Le mardi 20 octobre 2020, de 17h30 à 19h30.   Si vous êtes malade ou aidant, si vous habitez la région, et que vous […]

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Avancées de la recherche dans les dystrophies myotoniques – deux nouvelles publications

l’AFM-Telethon vient de publier en juin deux nouvelles brochures concernant les avancées de la recherche les avancées dans la maladie de Steinert                                                                                                                  les avancées dans la dystrophie myotonique de type 2                           ==> vous pouvez aussi cliquer sur docs et liens / documents […]

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COVID 19 – les dernières recommandations AFM à l’usage des malades et de leurs aidants et plein d’infos utiles !

  Retrouvez  la newsletter spéciale COVID 19 de l’AFM-Telethon              au sommaire de ce numéro – les recommandations pour les malades neuromusculaires – Les fiches pratiques kinésithérapie – les fiches pratiques d’application des gestes barrières – préparer son kit urgence à l’avance – COVID-19 ; donnez votre position sur la trachéotomie, c’est important ! – […]

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