Myotonie de Steinert : une anomalie génétique plus fréquente que prévu

    Si la maladie de Steinert fait partie des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes, sa fréquence serait sous-estimée, notamment celle de formes peu sévères limitées à une calvitie et/ou une cataracte précoce, sans manifestation neuromusculaire. C’est ce que révèle une étude publiée en février 2021, qui a consisté à rechercher et à […]

Lire la suite

quelques nouvelles à suivre avec EURO-Dyma

Depuis septembre 2019, Euro-DyMA – European Dystrophia Myotonica Association – fédère des associations européennes de malades atteints de dystrophies myotoniques DM1 – Steinert – et DM2 – PROMM – Ses objectifs : apporter le point de vue des malades aux Institutions Européennes, aux professionnels de santé et à l’industrie du médicament harmoniser la connaissance en […]

Lire la suite

DM1 : les bienfaits de la thérapie cognitivo-comportementale confirmés

  La thérapie cognitivo-comportementale TCC est un accompagnement psychologique du malade. Cette thérapie a été évaluée dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) au cours de l’essai international OPTIMISTIC en 2018. Les personnes qui en ont bénéficié étaient plus actives et moins fatiguées Une étude publiée en 2020 auprès de […]

Lire la suite

Avancées de la recherche dans les dystrophies myotoniques – deux nouvelles publications

l’AFM-Telethon vient de publier en juin deux nouvelles brochures concernant les avancées de la recherche les avancées dans la maladie de Steinert                                                                                                                  les avancées dans la dystrophie myotonique de type 2                           ==> vous pouvez aussi cliquer sur docs et liens / documents […]

Lire la suite

IDMC 12: premières impressions à chaud

    Le congrès 2019 de l’IDMC, congrès international consacré aux dystrophies myotoniques, s’est tenu fin Juin à Göteborg en Suède. Alain Geille y était présent pour le compte du Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon. En attendant un retour plus fourni dans le prochain numéro de Trait d’Union, il nous livre ici ses premières impressions

Lire la suite

Metformine : un essai clinique aux résultats encourageants sur 40 malades Steinert !

la Metformine, un antidiabétique connu,  améliore sensiblement la motricité des patients atteints de la maladie de Steinert (DM1) C’est la première fois que, dans un essai clinique portant sur 40 patients, on a pu montrer l’efficacité d’un traitement pharmacologique sur la motricité dans la dystrophie myotonique de Steinert. Ces résultats sont publiés ce jour dans […]

Lire la suite

congrès IDMC 11 : les avancées de la recherche

La 11ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s’est déroulée début Septembre à San Francisco. Elle a rassemblé près de 300 spécialistes cliniciens et chercheurs, ainsi que les principales associations de malades concernées par ces 2 maladies. Le point sur les […]

Lire la suite

atteinte cardiaque et taille des répétitions CTG dans la DM1: le lien est établi

Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1. Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître. Dans un article […]

Lire la suite

Dystrophies myotoniques : un nouveau modèle cellulaire mis au point

  Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies. Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé avec […]

Lire la suite

IONIS DMPK-Rx : le verre à moitié vide, ou le verre à moitié plein…

  La Myotonic Dystrophy Foundation ou MDF (12000 membres malades de la maladie de Steinert principalement aux Etats-Unis) vient de publier une lettre de IONIS à destination de la communauté des malades, donnant plus de détails sur les raisons qui ont conduit cette société à mettre fin au développement de leur premier candidat-médicament à l’issue […]

Lire la suite