Le congrès 2019 de l’IDMC, congrès international consacré aux dystrophies myotoniques, s’est tenu fin Juin à Göteborg en Suède. Alain Geille y était présent pour le compte du Groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon. En attendant un retour plus fourni dans le prochain numéro de Trait d’Union, il nous livre ici ses premières impressions
la Metformine, un antidiabétique connu, améliore sensiblement la motricité des patients atteints de la maladie de Steinert (DM1) C’est la première fois que, dans un essai clinique portant sur 40 patients, on a pu montrer l’efficacité d’un traitement pharmacologique sur la motricité dans la dystrophie myotonique de Steinert. Ces résultats sont publiés ce jour dans […]
Aider le malade Steinert à rompre le cercle vicieux de la diminution d’activité et de la fatigue, c’est possible par une thérapie comportementale et cognitive (TCC) En résumé, ce pourrait être ce que montrent les premiers résultats d’OPTIMISTIC, cette large étude clinique financée par la communauté Européenne, résultats qui viennent d’être publiés (The Lancet Neurology, […]
Une nouvelle carte d’urgence maladie rare destinée aux malades Steinert vient d’être mise en service par le Ministère de la Santé. Au format carte de crédit et plus synthétique que la précédente, cette carte est délivrée par le médecin référent de la consultation, ou par le médecin traitant choisi par le malade. Comme l’ancienne […]
l’association Tous à l’Ecole vient de mettre en ligne une nouvelle fiche très attendue sur l’accompagnement dans la scolarité des jeunes Steinert. Utile aux enseignants mais aussi aux parents, elle leur permettra de préparer au mieux l’insertion des enfants dans le milieu scolaire. A lire d’urgence ! > Accompagnement scolaire des jeunes atteints de la Maladie […]
La 11ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s’est déroulée début Septembre à San Francisco. Elle a rassemblé près de 300 spécialistes cliniciens et chercheurs, ainsi que les principales associations de malades concernées par ces 2 maladies. Le point sur les […]
AMO Pharma vient de publier un rapport intermédiaire sur l’essai de phase 2 du Tideglusib dans les manifestations cérébrales de la maladie de Steinert, pour la forme congénitale et juvénile, essai mené au Royaume-Uni. Les premiers résultats montrent une amélioration significative des troubles cognitifs, une bonne tolérance du traitement et une amélioration notable de […]
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1. Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître. Dans un article […]
La Myotonic Dystrophy Foundation ou MDF (12000 membres malades de la maladie de Steinert principalement aux Etats-Unis) vient de publier une lettre de IONIS à destination de la communauté des malades, donnant plus de détails sur les raisons qui ont conduit cette société à mettre fin au développement de leur premier candidat-médicament à l’issue […]
L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, encore appelé DM-Scope, recueille les données médicales, sociodémographiques et, depuis peu, de ressenti sur la qualité de vie de personnes porteuses d’une dystrophie myotonique en France. Elaboré pour faciliter le suivi médical des patients, mais aussi la recherche, cet outil a déjà permis d’améliorer le pronostic et la prévention, […]