l’association Tous à l’Ecole vient de mettre en ligne une nouvelle fiche très attendue sur l’accompagnement dans la scolarité des jeunes Steinert. Utile aux enseignants mais aussi aux parents, elle leur permettra de préparer au mieux l’insertion des enfants dans le milieu scolaire. A lire d’urgence ! > Accompagnement scolaire des jeunes atteints de la Maladie […]
La 11ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s’est déroulée début Septembre à San Francisco. Elle a rassemblé près de 300 spécialistes cliniciens et chercheurs, ainsi que les principales associations de malades concernées par ces 2 maladies. Le point sur les […]
AMO Pharma vient de publier un rapport intermédiaire sur l’essai de phase 2 du Tideglusib dans les manifestations cérébrales de la maladie de Steinert, pour la forme congénitale et juvénile, essai mené au Royaume-Uni. Les premiers résultats montrent une amélioration significative des troubles cognitifs, une bonne tolérance du traitement et une amélioration notable de […]
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la maladie de Steinert ou DM1. Cette atteinte cardiaque, encore mal comprise, constitue un risque majeur et parfois vital pour les malades, il est donc essentiel de mieux la connaître. Dans un article […]
Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées. Les modèles cellulaires représentent de bons outils pour étudier les mécanismes de survenue d’une maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies. Une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a développé avec […]
La Myotonic Dystrophy Foundation ou MDF (12000 membres malades de la maladie de Steinert principalement aux Etats-Unis) vient de publier une lettre de IONIS à destination de la communauté des malades, donnant plus de détails sur les raisons qui ont conduit cette société à mettre fin au développement de leur premier candidat-médicament à l’issue […]
L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, encore appelé DM-Scope, recueille les données médicales, sociodémographiques et, depuis peu, de ressenti sur la qualité de vie de personnes porteuses d’une dystrophie myotonique en France. Elaboré pour faciliter le suivi médical des patients, mais aussi la recherche, cet outil a déjà permis d’améliorer le pronostic et la prévention, […]
En ce début d’hiver, les infections virales et bactériennes commencent à proliférer. Pensez à la vaccination contre la grippe et le pneumocoque, fortement recommandée dans notre maladie. Et n’oubliez pas qu’une antibiothérapie précoce est recommandée pour éviter les complications pulmonaires.
Les troubles oculaires associés à la maladie de Steinert sont de mieux en mieux connus.On savait déjà que la cataracte plus ou moins précoce n’est pas la seule manifestation de la maladie dans le domaine oculaire… Une communication récente (Journées annuelles de la Société Française de Myologie 2015) recommande un examen rétinien approfondi dès […]
Le congrès scientifique IDMC10 sur les dystrophies myotoniques s’est tenu du 9 au 12 Juin au Campus des Cordeliers à Paris Les malades et leurs familles ont pu rencontrer les chercheurs à l’occasion des JDF le 12 Juin après-midi pour faire le point sur les avancées de la recherche > la video de la […]